Sociedad. Genética humana

¿QUÉ ES EL DIAGNOSTICO GENÉTICO? El diagnóstico genético es una prueba que sirve para identificar la causa genética (mutaciones) de una determinada enfermedad en un paciente, lo cual permite evitar su transmisión a la descendencia. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama estudio citogenético. Las mutaciones de este tipo se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre, en el 20% de los abortos del segundo trimestre y en el 15% de las parejas que consultan por infertilidad sin causa aparente. Aproximadamente del 10 al 15% de los varones con azoospermia y el 5% de los que presentan oligozoospermia severa presentan anomalías cromosómicas, tanto numéricas, como estructurales (fundamentalmente translocaciones). Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Estas técnicas, mucho más complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente. ¿CÓMO SE REALIZA UN ANÁLISIS GENÉTICO? Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material genético es una pequeña cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. ¿PARA QUIENES ESTA INDICADO EL ANÁLISIS GENETICO? En el periodo prenatal: Sospecha ecográfica de cromosomopatía. Cromosomopatia balanceada en un progenitor. En el periodo Neonatal y escolar: Malformaciones, defectos congénitos, genitales ambiguos retraso psicomotor. En la Adolescencia: Ginecomastia, falta de desarrollo puberal, amenorrea. En el Adulto: padres de niños con anomalías cromosómicas, abortos a repetición, infertilidad sin causa aparente. Si se contempla recurrir a Técnicas de Reproducción Asistida el cariotipo en sangre periférica, en estos casos es obligatorio, ya que estas anomalías son transmisibles y pueden dar lugar a:

Abortos de repetición
Fallos de implantación embrionaria
Niños con cromosomopatías

Lic. María Emilia Polo

MP: B-BI565

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